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唐氏綜合徵又成21三體綜合徵，是因爲患者的21號染色體比正常人多了一條，有3條，所以就引起了一系列癡呆的臨牀表現，故又呈先天愚型。
因爲21號染色體爲常染色體，所以此病是常染色體遺傳病。該病是由於第二十一對染色體沒有完全分離，導致受精卵多了一條染色體造成的。如果家中直系親屬有這個病的話，遺傳機率是比較大的。
值得一提的是，此病的發病機率還和母親的生育年齡有關，40歲之後生出該病患兒的機率會大幅上升，且如果生育過一個患兒，第二個孩子患病的機率也很大，約1%。
由於常染色體遺傳病的發病機制比較複雜，分爲先天型，遊離型，重組型，故患病機率並不能準確計算，故如果有患此病的直系親屬或者已經生育過患兒的夫婦生育之前要考慮清楚了。
